基因突变发表评论(0)编辑词条

　　基因突变
　　gene mutation
　　由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
　　1个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
　　基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

 

　　不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
　　①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。
　　②低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001%）发生突变。
　　③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。
　　④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。
　　⑤不定向性。例如控制黑毛Ａ基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-
　　⑥有益性。一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。
　　一般，基因突变后身体会发出抗体、抗原或其他修复体自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。
　　
　　基因突变的独立性：
　　某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变
　　①隐性突变：当代不表现，F2代表现
　　②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
　　基因的重演性：
　　同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

 

　　基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
　　按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。无义突变，密码子突变成终止密码子，使基因编码的多肽链在该密码子处终止，导致肽链缩短而失去功能；移码突变，增加或减少的核苷酸数目不是3的倍数时，三联体密码子的阅读框发生变化，导致合成面目全非的多肽链。
　　1.碱基置换(Inversion)：某位点一对碱基改变造成的。
　　Eg. Original:ATG CTA GGC
　　Inversion:ATG CAT GGC
　　2.移码突变(Frameshift mutation)：某位点添加或减少1-2对碱基造成的。
　　3.缺失突变(Deletion mutation)：基因内部缺失某个DNA小段造成的。
　　Eg. Original:同上
　　Deletion:ATG CTA GG (deleted one C)
　　4.插入突变(Insertion mutation)：基因内部增添一小段外源DNA造成的。
　　Eg. Original:同上
　　Insertion:ATG CTAT GGC

 

　　紫外线、完全失重、特定化学物质（如秋水仙素）都可诱变。这3种方法都已得到了应用。
　　还有伽玛射线、X射线、微重力等也可引起突变。

 

　　对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。
　　①诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。
　　②害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。
　　③诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。
　　从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法3类。
　　除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。

 

　　生物通编译：路透社华盛顿消息- 科研人员在报告说，当科学家插入一个小遗传突变到癌细胞中，它们的生长减慢到细胞“自杀”的水平。
　　加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授Elizabeth Blackburn（伊丽莎白）说：“这就象毒针一样，你只需要加一点点就可以得到显著的效果。”
　　这种突变的目标是一个在癌细胞中高度活跃的酶——端粒酶，该酶在细胞复制的消耗过程中帮助维持染色体结构。
　　该突变使用端粒酶来破坏迅速扩增的癌细胞——Blackburn将这个策略比作柔道，双方利用对手的力量来击败对方。
　　在这项研究中，科学家在该酶的遗传密码中插入了一个由RNA构成的小突变。突变的RNA阻断了端粒酶将RNA反转录为DNA，以重建细胞复制过程中丢失的染色体部分的正常活性。
　　Blackburn说：“癌细胞是著名的对抗自杀信号的细胞类型，这是之所以癌细胞如此可怕的原因之一。拥有这么少量的端粒酶能够发挥如此有效的作用相当令人吃惊。”
　　研究中，低水平的突变RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌细胞的生长速度，并且使更多的细胞死亡。
　　这种突变在导入突变酶的活体小鼠中使得乳腺癌肿瘤减小。
　　虽然端粒酶突变对癌细胞生长造成的影响的原因还不清楚，Blackburn说进一步的研究可能发现来自人体的癌细胞比研究中使用的实验室培养的细胞对突变酶要更为敏感。
　　Blackburn和同事们完成的这项研究发表在最新一期的Proceedingsof the National Academy of Sciences上。
　　科学家们一直在研究通过破坏端粒酶活性来治疗癌症的几种方法，但是加州大学进行的这项研究提供了新的治疗。国家健康研究所的Richard Hodes说：“在被研究的几个供选择方法中，端粒酶突变作为直接影响肿瘤细胞治疗癌症的方法具有清晰的理论优势。”